PNH, sonradan oluşan (doğumsal olmayan) bir genetik bozukluk (mutasyon) nedeniyle kompleman sistemi olarak adlandırılan bağışıklık sistemi proteinlerinin kişinin kendi kırmızı kan hücrelerine saldırması ve onları parçalamasıyla ortaya çıkan, son derece nadir görülen bir hastalıktır. PNH tanılı hastaların sayısı ülkemizde tam olarak bilinmemekle birlikte 300 civarında olduğu tahmin edilmektedir. Kırmızı kan hücrelerinin parçalanması ile kansızlık oluşur. Parçalanan kan hücrelerinden açığa çıkan hemoglobin adlı maddenin (kana kırmızı rengi veren madde) idrara geçmesiyle idrar rengi koyulaşır. Kan parçalanması tedavi edilmediğinde PNH hastalarında halsizlik, yutma güçlüğü, göğüs ve karın ağrısı, böbrek yetersizliği, kan basıncında artış, akciğer damarlarında basınç artışına bağlı solunum sıkıntısı gibi yakınma ve bulgulara yol açar. Ancak, PNH seyrinde ortaya çıkan en önemli durum damar tıkanıklığı (tromboemboli) riskindeki artıştır. Türk Hematoloji Derneği Başkanı Prof. Dr. Muhlis Cem Ar, Nadir Hastalıklar Farkındalık Ayı ve 28 Şubat Nadir Hastalıklar Günü vesilesiyle nadir hastalıklardan biri olan paroksismal noktürnal hemoglobinüri hakkında önemli bilgiler paylaştı.

 Nadir hastalıklar, genel anlamda toplumda görülme sıklığı düşük olan hastalıklar olarak tanımlanabilir. Bu tanım ülkeler veya bölgeler arasında farklılık gösterse de temelde az rastlanılan, dolayısıyla az sayıda insanın etkilendiği hastalıkları içermektedir. Örnek vermek gerekirse, Amerika Birleşik Devletleri'nde 200.000'den daha az kişiyi etkileyen hastalıklar “nadir hastalık” olarak tanımlanmaktadır. Avrupa Birliği ise toplumda görülme olasılığı 2000 kişide 1 veya daha az olan hastalıklara “nadir hastalık” demektedir. Söz konusu nadir hastalıklar tek tek bakıldığında gerçekten son derece az karşılaşılan durumlar olmalarına karşın toplam olarak nadir hastalığı olan hastalar ele alındığında ciddi bir sağlık sorunu oluşturmaktadır. Günümüzde dünyada 7000'in üzerinde nadir hastalık ve bu hastalıklardan etkilenen 350 milyondan fazla insan bulunmaktadır. Türkiye'de nadir hastalıklı kişi sayısının 5 milyonun üzerinde olduğu düşünülmektedir. Bu hastalıklar, nadir görülmelerinin ötesinde etkilenen hastaların yarısından fazlasının çocuk yaşta olması, hemen hepsinin kalıtsal veya edinsel bir genetik bozukluk sonucu ortaya çıkması ve yüzde 95'inde bilinen bir tedavi bulunmaması ile ayrışırlar. Birçok kanama bozukluğu, metabolik hastalıklar, bağışıklık sistemi yetersizlikleri, bazı kanser türleri nadir hastalıklara verilebilecek örneklerdir.

 Nadir hastalıkların toplumda az görülmeleri, tanı koyacak tetkiklerin bulunmaması veya tetkiklere yaygın olarak erişilememesi, bu nedenle hekimler tarafından zor tanınmaları büyük sorun oluşturmaktadır diye belirten Prof. Dr. Muhlis Cem Ar: “Tanı koyulması geciktiği için genellikle hastalarda kalıcı bozukluklar oluşmaktadır. Birçok nadir hastalığın tanısı konulsa dahi bilinen bir tedavisi bulunmamaktadır. Dolayısıyla, nadir hastalıklar hakkında farkındalık çalışmaları ve kampanyalar yapılması, toplumda ve hekimlerde nadir hastalıklar hakkında belirgin bir bilinç yaratılması önemlidir. Bu sayede en azından tanı ve tedavisi mümkün olan nadir hastalıkların erken teşhisi ve varsa, uygun tedaviye erişimin sağlanması mümkün olacaktır” dedi.